بیماری SMA جزو ۱۰ بیماری اول ژنتیک از لحاظ فراوانی است
به گزارش پایگاه خبری پزشکان و قانون (پالنا)، علی آهنی در دومین گردهمایی سراسری خانواده SMA ایران افزود: بیماری‌های ژنتیک به شکل‌ها و حالت‌های مختلفی اتفاق می‌افتند و برخی بیماری‌ها به علت ازدواج‌های فامیلی اتفاق می‌افتد و برخی از این بیماری‌ها به خاطر جهش ژنتیکی رخ می‌دهد، ولی درباره SMA وضعیت متفاوت است.

عضو هیئت مدیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران ادامه داد: این بیماری یکی از شایع‌ترین بیماری‌های نسل انسان است و جزو ۱۰ بیماری اول ژنتیک از لحاظ فراوانی قرار می‌گیرد و ارتباطی به ازدواج فامیلی و غیرفامیلی ندارد، البته فراوانی آن در ازدواج‌های فامیلی بالاتر است، هر زوجی که هر دو ناقل بیماری SMA باشند، احتمال ۲۵ درصدی برای تولد کودک مبتلا به این بیماری وجود دارد.

وی افزود: در حال حاضر غربالگری برای بیماری‌هایی مانند تالاسمی انجام می‌شود و اگر کسی بخواهد ازدواج کند باید این آزمایش را انجام بدهد. این غربالگری باعث شده که جلوی تولد بیماران تالاسمی گرفته شود. هزینه آزمایش برای بیماری SMA بالا است و باید تلاش شود که آزمایش این بیماری را به آزمایش ارزان قیمت تبدیل کنیم.

آهنی در پایان گفت: در ایران نمی‌توان عدد مستندی درباره این ارائه کرد که چند نفر مبتلا به بیماری SMA هستند. در کشورهای اطراف ایران، آمارهای مستندی در این رابطه وجود دارد و بر اساس این آمارها می‌توان گفت که در کشور ما عدد یک به چهل برای ناقلان این بیماری ژنتیکی وجود دارد و این عدد بالایی است.

به گزارش ایران پزشک، غربالگری بیماری SMA در کشور وجود ندارد و شاید به این دلیل که بیماری تالاسمی برای دولت خرج دارد و دولت به این بیماری توجه کرده، اما هزینه‌های بیماری SMA برای خانواده‌ها است. آمار دقیقی از مبتلایان SMA و اینکه چند درصد از نوزادان با این بیماری متولد می‌شوند در کشور وجود ندارد، اما به نظر می‌رسد در مقایسه با دیگر انواع بیماری‌های ژنتیکی از شیوع قابل توجهی برخوردار است.

 SMA حتما باید در کشور جدی گرفته شود. در برخی کشورها غربالگری SMA در فهرست برنامه‌های غربالگری آنان قرار گرفته، اما به رغم شیوع قابل توجه و عوارض بالینی و پیامدهای منفی برای خانواده‌ها، هنوز غربالگری این بیماری در ایران وجود ندارد.

پایان پیام/

مطالب مشابه